Кожные покровы

При МВ в секрете потовых желез содержание хлорида натрия превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такие изменения функции потовых желез можно обнаружить уже при рождении ребенка, они сохраняются на протяжении всей жизни пациента. В условиях жаркого климата чрезмерная потеря хлорида натрия с потом приводит к нарушению электролитного обмена и метаболическому алкалозу, предрасполагая тем самым к тепловому удару.

Репродуктивная система

У больных МВ мужчин в связи с врожденным отсутствием, атрофией или обструкцией семенного канатика развивается первичная азооспермия. Подобные аномалии строения и функционирования половых желез встречаются и у некоторых мужчин — гетерозиготных носителей мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости.

Снижение фертильности у женщин обусловлено повышением вязкости отделяемого цервикального канала матки, что затрудняет миграцию сперматозоидов из влагалища.

Клиническая картина

Клинические проявления МВ зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолегочной и гепатобилиарной системы, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта, а также нарушение репродуктивной функции и потоотделения. Основные клинические проявления, позволяющие заподозрить МВ у пациента, приведены в табл. 1.

Таблица 1. Симптомы муковисцидоза

У детей первого года жизни

У детей дошкольного возраста

У детей школьного возраста

У подростков и взрослых

Рецидивирующий или постоянный кашель (одышка)

Стойкий кашель, возможно с гнойной мокротой

Симптомы хронического поражения нижних дыхательных путей неясной эти ол огии

Частые гнойновоспалительные заболевания легких неясной этиологии

Рецидивирующая пневмония

Рецидивирующая или постоянная одышка неясной этиологии

Хронический риносинусит

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек»

Отставание в физическом развитии

Дефицит массы тела, отставание в росте

Полипоз придаточных пазух носа

Панкреатит

11еоформленный обильный маслянистый

и зловонный стул

Выпадение прямой кишки

Бронхоэктазы

Обструкция дистальных отделов тонкой кишки

Хроническая диарея

Инвагинация кишки

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек»

Признаки цирроза печени и портальной гипертензии

Выпадение прямой кишки

Хроническая диарея

Хроническая диарея

Отставание в росте

Затяжная неонатальная желтуха

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек»

Обструкция дистальных отделов топкой кишки

Задержка полового развития

Соленый вкус кожи

Кристаллы соли на коже

Панкреатит

Стерильность и азооспермия у мужчин (97%)

Таблица 1. Продолжение

У детей первого года жизни

У детей дошкольного возраста

У детей школьного возраста

У подростков и взрослых

Тепловой удар или признаки дегидратации в условиях повышенной температуры воздуха

Гипотоническая дегидратация

Выпадение прямой кишки

Снижение фертильности у женщин (50%)

Хроническая гипонатриемия и гипохлоремия

Гипонатриемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз

Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиол огии

-

Гипопротеинемия (отеки)

Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиологии

-

-

Любой из указанных симптомов может появляться в клинической картине заболевания в любом возрасте (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» па концевых фалангах пальцев и заболеваний печени в первые годы жизни). Первые симптомы МВ у большинства пациентов возникают уже на первом году жизни, хотя описаны случаи поздней (вплоть до зрелого возраста) клинической манифестации заболевания. Присутствие тех или иных симптомов МВ в общей картине заболевания во многом зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространена делеция F508, при которой клинические признаки МВ появляются в раннем возрасте, и в 90% случаев развивается недостаточность поджелудочной железы.

В неонатальном периоде у больных МВ чаще всего выявляются:

  • • мекониальный илеус (встречается у 20% новорожденных с МВ, иногда осложняется мекопиальпым перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки; в 90% случаев ассоциирован с МВ);
  • • затяжная неонатальная желтуха (возникает у 50% пациентов с мекони-альиым илеусом).

Для большинства детей грудного возраста, страдающих МВ, характерно сочетание рецидивирующего или постоянного кашля, нарушений стула и отставания в физическом развитии. При этом один из симптомов может быть выражен сильнее остальных.

Кашель, вначале сухой и редкий, а в дальнейшем прогрессирующий до частого и малопродуктивного, иногда провоцирующего рвоту, становится хроническим. В некоторых случаях приступы кашля напоминают таковые при коклюше. Часто впервые приступы кашля появляются на фоне инфекции верхних дыхательных путей, но в дальнейшем нс исчезают, а постепенно прогрессируют по тяжести и частоте.

Частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи, до 7-8 раз в сут, характерен для пациентов с МВ. Каловые массы с трудом смываются со стенок детского горшка или пеленок, в них могут быть видимые примеси жира, пятна жира хорошо видны на памперсе.

Отставание в физическом развитии в некоторых случаях может быть первым и единственным симптомом заболевания.

Выпадение прямой кишки становится первым клиническим проявлением МВ у 5-10% больных. При отсутствии соответствующего лечения выпадение прямой кишки возникает у 25% пациентов с МВ, чаще в возрасте 1-2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже. К выпадению прямой кишки предрасполагают приступы кашля на фоне:

  • • измененного стула;
  • • отставания в физическом развитии;
  • • ослабленного мышечного тонуса;
  • • вздутия кишечника;
  • • эпизодических запоров.

В дошкольном возрасте МВ манифестирует относительно редко, в школьном возрасте — еще реже. Такая поздняя постановка диагноза чаще всего связана с наличием у пациента редких и «мягких» мутаций, обусловливающих сохранение функций поджелудочной железы в течение длительного времени. В подростковом и зрелОхМ возрасте, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания в анамнезе, МВ манифестирует крайне редко и, как правило, протекает без типичных симптомов в клинической картине.

Одна из главных задач при лечении МВ — предотвращение или сведение к минимуму количества обострений хронического инфекционновоспалительного процесса в бронхолегочной системе. Для обеспечения адекватного и своевременного лечения необходимо следить за появлением характерных симптомов обострения, к которым относятся:

  • • изменение характера кашля;
  • • появление кашля в ночное время;
  • • увеличение количества мокроты и изменение ее характера;
  • • нарастание одышки в покое;
  • • появление лихорадки,
  • • слабость;
  • • учащение пульса;
  • • ухудшение аппетита;
  • • снижение массы тела;
  • • снижение толерантности к физической нагрузке;
  • • цианоз;
  • • ухудшение аускультативной и рентгенологической картины в легких;
  • • ухудшение показателей функции внешнего дыхания (ФВД).
 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ ОРИГИНАЛ   След >