Болезни детского возраста

Пренатальная патология

Патология пренатального периода включает в себя все виды отклонений в нормальном развитии человеческого зародыша от момента образования зиготы до начала родов. В соответствии с фазами пренатального развития выделяют патологию прогенеза, или гаметогенеза, бласто-, эмбрио- и фетогенеза, а нарушения, возникающие в этих фазах, называют гаметопатиями, бластопатиями, эмбриопатиями и фетопатиями.

Нарушения морфогенеза развития зародыша, эмбриона и плода получили название дизонтогенеза. Большое значение имеет время воздействия патогенного фактора, особенно если этот фактор влияет на плод в течение критических периодов. Критическими периодами в развитии являются период имплантации оплодотворенного яйца в эндометрий (примерно 14-й день внутриутробного развития) и плацентации (формирование плаценты на 3-6-й неделе). Также особенно чувствительными являются процессы миграции и дифференцировки клеток при формировании различных органов.

Гаметопатии

Основная патология гамет, имеющая значение в нарушениях внутриутробного развития, - изменения наследственных структур. В связи с этим различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Гаметопатии могут быть причиной половой стерильности, спонтанных абортов, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Изменения генов (мутации) и хромосом являются причиной наследственных заболеваний и синдромов множественных врожденных пороков развития. Под термином МВ ПР понимают комплекс из двух или более ВПР, не индуцируемых друг другом и локализованных в органах различных систем.

Также выделяют аномалады, под которыми понимают комплексы из основного порока и нескольких (или одного) вторичных, но произошедших в результате одной ошибки морфогенеза. Например, аномалад Поттер - комплекс из агенезии почек, вторичного маловодия, характерных изменений лица (сходных с болезнью Дауна) и гипоплазии легких.

По устойчивости сочетаний выделяют синдромы и неклассифицированные комплексы.

Синдромами МВПР называют устойчивые сочетания пороков у двух и более индивидуумов. В зависимости от этиологии выделяют наследственные и ненаследственные синдромы. Наследственные синдромы представлены двумя группами - хромосомными и моногенными синдромами.

Примерами хромосомных болезней являются трисомия 13 (синдром Па-тау), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 21 (болезнь Дауна) и др.

Синдромы МВПР нехромосомной этиологии делят: на моногенные (менделирующие); синдромы с неуточненным типом наследования; тератогенные синдромы.

Выделено много синдромов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Примером является синдром Меккеля (затылочная черепномозговая грыжа, поликистоз почек инфантильного типа, кистозная дисплазия почек, кистофиброз печени, постаксиальная полидактилия, крипторхизм, гипоплазия полового члена, двурогая матка, атрезия влагалища) и др.

Также известно много синдромов, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, например синдром Марфана (длинные тонкие дистальные отделы конечностей, привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы, аномалии глаз, пороки крупных кровеносных сосудов (аневризмы) и сердца (недостаточность митрального клапана), другие аномалии опорно-двигательного аппарата).

Кроме того, к моногенным синдромам относятся синдромы с Х-сцепленным наследованием.

Примерами синдромов с неуточненным типом наследования являются синдром Видемана - Беквита (висцеромегалия, омфалоцеле, макро-глоссия), синдром де Ланге (пренатальная гипоплазия, черепно-лицевые нарушения, аномалии опорно-двигательного аппарата и т.д.) и др.

К ненаследственным (тератогенным) относят синдромы, обусловленные экзогенными факторами (талидомидный, краснушачий, алкогольный синдромы).

Синдромы, причины возникновения которых неизвестны, называют синдромами неустановленной этиологии или синдромами формального генеза.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ ОРИГИНАЛ   След >