Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологи

ВВЕДЕНИЕ ИНДУЦИРОВАННАЯ ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ Мутагены окружающей среды Молекулярные маркеры окислительного стресса и его роль в канцерогенезе Цитогенетический мониторинг популяций человека в связи с загрязнением окружающей среды Пролонгированные эффекты мутагенов, обусловленные продолжительностью жизни аддуктов и других первичных повреждений ДНК Индуцированная геномная нестабильность в эксперименте: критерии и признаки Загрязнение окружающей среды как фактор развития геномной нестабильности Индуцированная геномная нестабильность и канцерогенез. Канцерогенный риск малых доз ионизирующей радиации Роль геномной нестабильности в развитии патологических состоянийЛитература НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, АССОЦИИРОВАННАЯ С НАРУШЕНИЯМИ РЕПАРАЦИИ ДНК Системы и функции репарации ДНК (краткий обзор) Опознание повреждений ДНК Эксцизионная репарация ДНК Пострепликативная репарация Репарация двунитевых разрывов ДНК Основные пути и функции репарации ДНК Нарушения репарации ДНК при наследственной патологии: синдромы хромосомной нестабильности СХН, связанные с дефектами эксцизионной репарации нуклеотидов СХН, связанные с дефектами репарации двунитевых разрывов ДНК Синдромы, обусловленные нарушением функционирования ДНК-геликаз Множественные врожденные пороки развития. Синдромы микроделеций Геномная нестабильность как важный диагностический признак наследственной и соматической патологии человека, ассоциированной с нарушениями клеточного ответа на повреждения ДНК Детекция первичных повреждений ДНК в диагностике геномной нестабильностиЛитература ДИАГНОСТИКА ГЕНОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ В КЛЕТКАХ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Формирование групп обследования Объект исследования; модельный мутаген Оценка целостности генома методом гель-электрофореза единичных клеток: экспериментальный протокол Цитогенетический анализ целостности генома у обследованных пациентов по сравнению с контрольной выборкой жителей Беларуси Сравнительная оценка уровня цитогенетических нарушений и повреждений ДНК в лимфоцитах пациентов с установленным диагнозом СХН Оценка целостности генома лимфоцитов у потенциальных гетерозиготных носителей мутаций, ответственных за синдром Ниймеген, анемию Фанкони и другие СХН Оценка целостности генома лимфоцитов у пациентов с МВПР Особенности и механизмы геномной нестабильности при различных наследственных синдромах Эффективность и информативность подходов, использованных для диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах человекаЛитература ОТВЕТ КЛЕТОК КРОВИ ЧЕЛОВЕКА НА ПОВРЕЖДЕНИЯ ДНК В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ, ВОЗРАСТА И ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ Группы обследования, характеристика производственной среды и метод оценки целостности генома изолированных лимфоцитов Оценка целостности генома лимфоцитов человека при контактах с профессиональными вредностями Характеристика обследованной когорты работников автомобильной промышленности Уровень повреждений ДНК и репарационная способность лимфоцитов периферической крови у работников в зависимости от условий труда Ассоциированные с возрастом изменения чувствительности лимфоцитов к дополнительному мутагенному воздействию Влияние вредных привычек и хронического воспалительного процесса на целостность генома лимфоцитов периферической крови Случаи дестабилизации генома лимфоцитов в исследованной когорте работников автомобильной промышленности Закономерности и механизмы аномального ответа лимфоцитов на повреждения ДНК, обусловленные индивидуальными особенностями организма Технология диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах периферической крови человека Понятие нормы в медицине Референтные интервалы для оценки целостности генома лимфоцитов с помощью метода ДНК-комет Количественная характеристика аномального ответа лимфоцитов на повреждения ДНК Примеры индивидуального анализа целостности и стабильности генома лимфоцитов периферической крови в различных группах риска Ассоциация признаков геномной нестабильности в изолированных лимфоцитах с опухолеобразованием в мочевом пузыре Сравнительная оценка среднегрупповых показателей целостности генома лимфоцитов при РМП, старении и хроническом воспалительном процессе Частота встречаемости индивидуумов с повышенной чувствительностью лимфоцитов к окислительному стрессу среди пациентов с РМП по сравнению с группами лиц без онкологической патологииЛитература ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЭКСЦИЗИОННОЙ РЕПАРАЦИИ ДНК В БЕЛАРУСИ: АССОЦИАЦИЯ С ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬЮ ЖИЗНИ Изучаемые гены эксцизионной репарации и использованные методы генотипирования образцов ДНК Характеристика обследованной группы населения Распределение генотипов/аллелей генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, hOGGl, ERCC6 у населения Беларуси по сравнению с другими популяциями Ассоциация полиморфизма генов эксцизионной репарации ДНК с продолжительностью жизни Взаимосвязь продолжительности жизни и старения с функционированием репарационных систем: теоретические и экспериментальные предпосылки Распределение частот генотипов/аллелей генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, hOGGl, ERCC6 в зависимости от возраста Сравнение частот комбинаций гомозигот дикого типа по генам hOGGl, XRCC1 и XPD в группах, альтернативных по возрасту Частота распределения комбинаций гомозигот дикого типа по генам эксцизионной репарации ДНК при старении здорового населенияЛитература АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ЭКСЦИЗИОННОЙ РЕПАРАЦИИ XPD, XRCC1, HOGG1, ERCC6 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ В БЕЛАРУСИ Группа обследования и методы генотипирования образцов ДНК Характеристика группы онкологических пациентов Влияние единичных нуклеотидных замен в генах эксцизионной репарации ДНК на риск возникновения рака мочевого пузыря Распределение аллельных вариантов гена XPD (кодон 312) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролем Распределение аллельных вариантов гена XRCC1 (кодон 399) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролем Распределение аллельных вариантов гена hOGGl (кодон 326) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролем Распределение аллельных вариантов гена ERCC6 (кодон 1097) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролем Анализ влияния полиморфизма единичных генов на онкологический риск в зависимости от различных факторов Комбинированные эффекты полиморфных вариантов генов эксцизионной репарации на риск возникновения РМП Парное взаимодействие генов эксцизионной репарации ДНК, ассоциированное с риском развития РМП Парное взаимодействие генов эксцизионной репарации в зависимости от пола и статуса курения обследуемых Взаимодействие изученных генов эксцизионной репарации ДНК и ассоциация множественных комбинаций генотипов с канцерогенезом Влияние комбинаций гомозиготных вариантов дикого типа генов эксцизионной репарации ДНК на развитие РМП при старении Оценка роли полиморфизма отдельных и комплекса генов эксцизионной репарации ДНК как фактора, модифицирующего чувствительность к РМП в БеларусиЛитератураЗАКЛЮЧЕНИЕСЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ И КРАТКИЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ
 
РЕЗЮМЕ След >