Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологи

ВВЕДЕНИЕИНДУЦИРОВАННАЯ ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬМутагены окружающей средыМолекулярные маркеры окислительного стресса и его роль в канцерогенезеЦитогенетический мониторинг популяций человека в связи с загрязнением окружающей средыПролонгированные эффекты мутагенов, обусловленные продолжительностью жизни аддуктов и других первичных повреждений ДНКИндуцированная геномная нестабильность в эксперименте: критерии и признакиЗагрязнение окружающей среды как фактор развития геномной нестабильностиИндуцированная геномная нестабильность и канцерогенез. Канцерогенный риск малых доз ионизирующей радиацииРоль геномной нестабильности в развитии патологических состоянийЛитератураНАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, АССОЦИИРОВАННАЯ С НАРУШЕНИЯМИ РЕПАРАЦИИ ДНКСистемы и функции репарации ДНК (краткий обзор)Опознание повреждений ДНКЭксцизионная репарация ДНКПострепликативная репарацияРепарация двунитевых разрывов ДНКОсновные пути и функции репарации ДНКНарушения репарации ДНК при наследственной патологии: синдромы хромосомной нестабильностиСХН, связанные с дефектами эксцизионной репарации нуклеотидовСХН, связанные с дефектами репарации двунитевых разрывов ДНКСиндромы, обусловленные нарушением функционирования ДНК-геликазМножественные врожденные пороки развития. Синдромы микроделецийГеномная нестабильность как важный диагностический признак наследственной и соматической патологии человека, ассоциированной с нарушениями клеточного ответа на повреждения ДНКДетекция первичных повреждений ДНК в диагностике геномной нестабильностиЛитератураДИАГНОСТИКА ГЕНОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ В КЛЕТКАХ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИФормирование групп обследованияОбъект исследования; модельный мутагенОценка целостности генома методом гель-электрофореза единичных клеток: экспериментальный протоколЦитогенетический анализ целостности генома у обследованных пациентов по сравнению с контрольной выборкой жителей БеларусиСравнительная оценка уровня цитогенетических нарушений и повреждений ДНК в лимфоцитах пациентов с установленным диагнозом СХНОценка целостности генома лимфоцитов у потенциальных гетерозиготных носителей мутаций, ответственных за синдром Ниймеген, анемию Фанкони и другие СХНОценка целостности генома лимфоцитов у пациентов с МВПРОсобенности и механизмы геномной нестабильности при различных наследственных синдромахЭффективность и информативность подходов, использованных для диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах человекаЛитератураОТВЕТ КЛЕТОК КРОВИ ЧЕЛОВЕКА НА ПОВРЕЖДЕНИЯ ДНК В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ВРЕДНОСТЕЙ, ВОЗРАСТА И ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙГруппы обследования, характеристика производственной среды и метод оценки целостности генома изолированных лимфоцитовОценка целостности генома лимфоцитов человека при контактах с профессиональными вредностямиХарактеристика обследованной когорты работников автомобильной промышленностиУровень повреждений ДНК и репарационная способность лимфоцитов периферической крови у работников в зависимости от условий трудаАссоциированные с возрастом изменения чувствительности лимфоцитов к дополнительному мутагенному воздействиюВлияние вредных привычек и хронического воспалительного процесса на целостность генома лимфоцитов периферической кровиСлучаи дестабилизации генома лимфоцитов в исследованной когорте работников автомобильной промышленностиЗакономерности и механизмы аномального ответа лимфоцитов на повреждения ДНК, обусловленные индивидуальными особенностями организмаТехнология диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах периферической крови человекаПонятие нормы в медицинеРеферентные интервалы для оценки целостности генома лимфоцитов с помощью метода ДНК-кометКоличественная характеристика аномального ответа лимфоцитов на повреждения ДНКПримеры индивидуального анализа целостности и стабильности генома лимфоцитов периферической крови в различных группах рискаАссоциация признаков геномной нестабильности в изолированных лимфоцитах с опухолеобразованием в мочевом пузыреСравнительная оценка среднегрупповых показателей целостности генома лимфоцитов при РМП, старении и хроническом воспалительном процессеЧастота встречаемости индивидуумов с повышенной чувствительностью лимфоцитов к окислительному стрессу среди пациентов с РМП по сравнению с группами лиц без онкологической патологииЛитератураПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЭКСЦИЗИОННОЙ РЕПАРАЦИИ ДНК В БЕЛАРУСИ: АССОЦИАЦИЯ С ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬЮ ЖИЗНИИзучаемые гены эксцизионной репарации и использованные методы генотипирования образцов ДНКХарактеристика обследованной группы населенияРаспределение генотипов/аллелей генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, hOGGl, ERCC6 у населения Беларуси по сравнению с другими популяциямиАссоциация полиморфизма генов эксцизионной репарации ДНК с продолжительностью жизниВзаимосвязь продолжительности жизни и старения с функционированием репарационных систем: теоретические и экспериментальные предпосылкиРаспределение частот генотипов/аллелей генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, hOGGl, ERCC6 в зависимости от возрастаСравнение частот комбинаций гомозигот дикого типа по генам hOGGl, XRCC1 и XPD в группах, альтернативных по возрастуЧастота распределения комбинаций гомозигот дикого типа по генам эксцизионной репарации ДНК при старении здорового населенияЛитератураАССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ЭКСЦИЗИОННОЙ РЕПАРАЦИИ XPD, XRCC1, HOGG1, ERCC6 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ В БЕЛАРУСИГруппа обследования и методы генотипирования образцов ДНКХарактеристика группы онкологических пациентовВлияние единичных нуклеотидных замен в генах эксцизионной репарации ДНК на риск возникновения рака мочевого пузыряРаспределение аллельных вариантов гена XPD (кодон 312) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролемРаспределение аллельных вариантов гена XRCC1 (кодон 399) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролемРаспределение аллельных вариантов гена hOGGl (кодон 326) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролемРаспределение аллельных вариантов гена ERCC6 (кодон 1097) в группе пациентов с РМП по сравнению с контролемАнализ влияния полиморфизма единичных генов на онкологический риск в зависимости от различных факторовКомбинированные эффекты полиморфных вариантов генов эксцизионной репарации на риск возникновения РМППарное взаимодействие генов эксцизионной репарации ДНК, ассоциированное с риском развития РМППарное взаимодействие генов эксцизионной репарации в зависимости от пола и статуса курения обследуемыхВзаимодействие изученных генов эксцизионной репарации ДНК и ассоциация множественных комбинаций генотипов с канцерогенезомВлияние комбинаций гомозиготных вариантов дикого типа генов эксцизионной репарации ДНК на развитие РМП при старенииОценка роли полиморфизма отдельных и комплекса генов эксцизионной репарации ДНК как фактора, модифицирующего чувствительность к РМП в БеларусиЛитератураЗАКЛЮЧЕНИЕСЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ И КРАТКИЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ
 
РЕЗЮМЕ След >