Генетически детерминированные заболевания печени

Болезнь Вильсона-Коновалова

Клинические проявления заболевания наблюдаются, как правило, в возрасте от 6 до 25 лет. Часто первыми симптомами болезни Вильсона-Коновалова могут быть особенности поведения и/или неврологические нарушения. Поэтому пациенты с двигательными расстройствами, напоминающими паркинсонизм, хорею, с неустойчивым настроением, трудностями при письме зачастую впервые попадают к неврологам. Изменения печени при болезни Вильсона могут быть многообразны: от «этиологически неясного» гепатита с минимальными проявлениями до фульминантного гепатита с гемолизом.

Диагностические критерии:

  • 1) положительные результаты биохимических тестов обмена меди:
    • ? снижение церулоплазмина;
    • ? свободная медь сыворотки крови > 1,6 мкмоль/л;
    • ? суточная экскреция меди с мочой > 100 мкг/сут;
  • 2) молекулярно-генетическое исследования (при сомнительных результатах исследования обмена меди): выявление генотипов H1069Q/H1069Q или H1069Q/ (отсутствие указанных мутаций не исключает заболевание).

В отличие от лабораторных признаков, специфические гистологические проявления при болезни Вильсона не характерны: часто обнаруживаются признаки стеатоза, далее — фиброза, затем цирроза. Внепеченочные проявления болезни Вильеома-Конова- лова могут быть представлены катарактой в виде «подсолнуха», голубым (но не циаиотичпым) прокрашиванием основания ногтей, меланозом кожи в области края большеберцовой кости, гемолитической анемией, изменениями мочевого осадка, артритом, остеопорозом, витамин- 1)-резистентпым рахитом, кардиомиопатией, гипонаратиреозом, аменореей, тестикулярной дисфункцией, рабдомиолизом, панкреатитом. При отсутствии лечения у всех пациентов наступает летальный исход, связанный, как правило, с развитием либо декомпенсированного цирроза печени, либо фульминантного гепатита.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ ОРИГИНАЛ   След >