Понятие об аномалиях и перестройках хромосом

Различают два типа аномалий и перестроек:

численные изменения хромосомного набора;

структурные изменения отдельных хромосом.

Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7 %; у мертворожденных плодов — 5 %; при ранних самопроизвольных абортах — 50 %. Известно множество наследственных хромосомных аномалий.

Аберрации хромосом (перестройки) являются классическим проявлением лучевого поражения клеток; их частота зависит от дозы облучения. Появление аберраций отражает образование разрывов молекулы ДНК и дефекты ее репарации.

Цитогенетику человека исследуют на лимфоцитах. Аберрации изучают в клетках, находящихся в метафазе или анафазе, когда все интактные хромосомы расходятся по полюсам клетки, а в центре остаются фрагменты («обломки») хромосом и связанные между собой хромосомы («мосты»), которые должны были бы разойтись по дочерним клеткам, но не способны это сделать.

Чтобы цитогенетическое нарушение выявилось, клетка должна пройти митоз. Но лимфоциты периферической крови находятся на неделящейся стадии клеточного цикла ((70). Поэтому лимфоциты стимулируют к делению (митозу) специальным фактором — фитоге- маггпютинином (ФГА). Клетка вступает в митозы, но расхождение хромосом на (про)метафазе второго митоза блокируют колхицином (или колцемидом), затем клетки фиксируют и микроскопируют (кол-

Схема теста на аберрации хромосом. Русифицированная иллюстрация из Web-материала «Chromosome aberration test» (http://Me.vub.ac.be/~cege/volders/ ENG/tests/CA.htm)

Рис. 3.5. Схема теста на аберрации хромосом. Русифицированная иллюстрация из Web-материала «Chromosome aberration test» (http://Me.vub.ac.be/~cege/volders/ ENG/tests/CA.htm)

хицин и колцемид — яды, разрушающие микротрубочки). Общая схема процесса представлена на рис. 3.5.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ ОРИГИНАЛ   След >