ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Генетические основы профилактики наследственной патологии

Каждая семья хочет иметь здоровое потомство. Наблюдаемое во всем мире и в России уменьшение числа детей в семье (1-2 ребенка) особенно обостряет вопрос о рождении только здорового ребенка.

Вся наследственная патология определяется генетическим грузом, который возникает по причине сегрегации, когда патологический ген наследуется потомством от больных родителей или носителей патологического гена и вновь возникшей мутации. В этом случае изменение наследственного аппарата происходит в половых клетках здоровых родителей. В результате этого гамета с новой мутацией даст начало развитию больного ребенка, хотя родители нс имели этой мутации. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном аспектах. Медицинские последствия груза наследственной патологии у человека проявляются повышенной потребностью в медицинской помощи, сокращением продолжительности жизни, увеличением числа больных наследственными заболеваниями, смертностью. Около трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными болезнями и врожденными пороками развития. Как правило, наследственные болезни имеют хроническое течение. Больные с наследственной патологией нуждаются в ранней и постоянной медицинской помощи в 5 раз чаще, чем пациенты без наследственной патологии. В детских отделениях от 10 до 20% детей с наследственной патологией. Это в 7 раз больше, чем больных детей в популяции. Наследственное заболевание требует большого объема медицинской помощи, а иногда постоянного лечения. В этой связи перед индивидуумом, семьей и обществом возникает целый ряд моральных, экономических, социальных и правовых проблем.

Медицинские последствия врожденных пороков развития и наследственных болезней представлены в табл. 10.1 по материалам ВОЗ.

Таблица 10.1

Последствия врожденных аномалий различных типов в развитых странах