Около одной трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. На лечение этих больных расходуются огромные материальные средства. В детских отделениях 10-20% дети с наследственной патологией. Это в 7 раз больше, чем таких больных в популяции. Заболевания у таких больных требует большого объема медицинской помощи, а иногда постоянного лечения. В этой связи перед индивидуумом, семьей и обществом возникает целый ряд моральных, экономических, социальных и правовых проблем.
В этой связи диагностика приобретает большое значение и является одним из самых важных и сложных в наследственной патологии.
Сложность заключается в том, что широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, частичное совпадение симптомов различных болезней, необходимость выявления гетерозиготных или носителей сбалансированных транслокаций требуют применения методов диагностики.
Методы диагностики медицинской генетики, в том числе и лабораторные, широко применяются с 50-х годов XX века.
Это было связано с прогрессом клинической биохимии, цитологии, цитохимии, иммунологии, гематологии.
В настоящее время в медицинской генетике используется целый ряд специальных методов исследования, позволяющих установить роль наследственных факторов в возникновении того или иного заболевания человека, изучить его этиопато- генез и разработать способы диагностики и профилактики отягощенной наследственной патологии.
Наследственные болезни многочисленны и многообразны, большинство форм наследственных заболеваний встречаются крайне редко, следовательно, специалист должен знать общие принципы диагностики наследственных болезней.
В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий человека. Человек представляет собой довольно трудный объект дя генетических исследований.
Диагностика наследственных болезней включает данные анамнеза, врачебного осмотра, обследования, генеалогический анализ, параклинические, лабораторно-генетические и инструментальные методы исследования. При подозрении на какую-либо конкретную наследственную болезнь проводится специализированное обследование вместе с врачом-генетиком. При диагностике наследственных заболеваний необходимо помнить, что на первый взгляд ненаследствсннос заболевание может быть осложнением или скрытой патологией. Например, хроническая пневмония может быть проявлением муковисцидоза.
С целью нс пропустить наследственное заболевание необходимо придерживаться следующих признаков:
1. Нарушение роста, скелета, диспропорциональность отдельных частей тела являются специфическими признаками наследственных болезней. Для диагностики этих признаков важным элементом является антропометрия.
2. Очевидными признаками наследственной патологии являются врожденные изолированные или множественные пороки развития.
3. Наряду с антропометрией и врожденными пороками развития необходимо обращать внимание на микроаномалии, которые являются признаками эмбрионального дисморфогенеза.
4. Признаками, указывающими на наследственную патологию, могут быть: нарушение течения беременности, малая подвижность плода, мало- и многоводие, внутриутробная задержка развития плода. Но не всегда эти признаки встречаются при наследственной патологии.
Для дифференциальной диагностики наследственных болезней необходимо распознавать следующие наиболее распространенные признаки пре- и постнатального дисморфогенеза (см. табл. 9.1).
Наиболее распространенные признаки пре- и постнатального дисморфогенеза
укороченные или удлиненные, X- или Сообразные, переразгибание суставов, полидактилия, олигодактилия, брахидактилия, арахнодактилия, клинодактилия, кампто- дактилия, синдактилия, широкий первый
Окончание табл. 9.1
палец, гипоплазия первого пальца, укорочение отдельных пальцев, поперечная ладонная складка, одна складка на пятом пальце, плоскостопие, косолапость, полая стопа, конская стопа
