Глава 9 ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

9.1. Принципы клинической диагностики наследственных болезней

Около одной трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. На лечение этих больных расходуются огромные материальные средства. В детских отделениях 10-20% дети с наследственной патологией. Это в 7 раз больше, чем таких больных в популяции. Заболевания у таких больных требует большого объема медицинской помощи, а иногда постоянного лечения. В этой связи перед индивидуумом, семьей и обществом возникает целый ряд моральных, экономических, социальных и правовых проблем.

В этой связи диагностика приобретает большое значение и является одним из самых важных и сложных в наследственной патологии.

Сложность заключается в том, что широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, частичное совпадение симптомов различных болезней, необходимость выявления гетерозиготных или носителей сбалансированных транслокаций требуют применения методов диагностики.

Методы диагностики медицинской генетики, в том числе и лабораторные, широко применяются с 50-х годов XX века.

Это было связано с прогрессом клинической биохимии, цитологии, цитохимии, иммунологии, гематологии.

В настоящее время в медицинской генетике используется целый ряд специальных методов исследования, позволяющих установить роль наследственных факторов в возникновении того или иного заболевания человека, изучить его этиопато- генез и разработать способы диагностики и профилактики отягощенной наследственной патологии.

Наследственные болезни многочисленны и многообразны, большинство форм наследственных заболеваний встречаются крайне редко, следовательно, специалист должен знать общие принципы диагностики наследственных болезней.

В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий человека. Человек представляет собой довольно трудный объект дя генетических исследований.

Диагностика наследственных болезней включает данные анамнеза, врачебного осмотра, обследования, генеалогический анализ, параклинические, лабораторно-генетические и инструментальные методы исследования. При подозрении на какую-либо конкретную наследственную болезнь проводится специализированное обследование вместе с врачом-генетиком. При диагностике наследственных заболеваний необходимо помнить, что на первый взгляд ненаследствсннос заболевание может быть осложнением или скрытой патологией. Например, хроническая пневмония может быть проявлением муковисцидоза.

С целью нс пропустить наследственное заболевание необходимо придерживаться следующих признаков:

• 1. Нарушение роста, скелета, диспропорциональность отдельных частей тела являются специфическими признаками наследственных болезней. Для диагностики этих признаков важным элементом является антропометрия.
• 2. Очевидными признаками наследственной патологии являются врожденные изолированные или множественные пороки развития.
• 3. Наряду с антропометрией и врожденными пороками развития необходимо обращать внимание на микроаномалии, которые являются признаками эмбрионального дисморфогенеза.

4. Признаками, указывающими на наследственную патологию, могут быть: нарушение течения беременности, малая подвижность плода, мало- и многоводие, внутриутробная задержка развития плода. Но не всегда эти признаки встречаются при наследственной патологии.

Для дифференциальной диагностики наследственных болезней необходимо распознавать следующие наиболее распространенные признаки пре- и постнатального дисморфогенеза (см. табл. 9.1).

Наиболее распространенные признаки пре- и постнатального дисморфогенеза

Таблица 9.1

Продолжение табл. 9.1

Окончание табл. 9.1