Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом
К синдромам, обусловленным внутрихромосомными перестройками, относятся частичные трисомии и моносомии ауто- сом, наряду с делециями, инверсиями и дупликациями. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом.
Синдром «кошачьего крика» (5р-) — это частичная моно- сомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Заболевание было описано в 1963 г. Дж. Лежсном. У детей с умственной отсталостью и необычным лицом было обнаружено уменьшение размера короткого плеча хромосомы из группы В. Причиной данного заболевания является дслеция от 1/3 длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом (рис. 8.14). Соотношение мужчин и женщин составляет 1 : 1,3. Кариотип больного ребенка 46, XX, 5р- или 46, ХУ, 5р-. Синдром моносомии 5р- является самым частым среди заболеваний, вызванных структурным изменением хромосом. Частота синдрома достаточно высокая для структурных синдромов — 1 новорожденный из 45 000.
Рис. 8.14. Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)
У девочек данный синдром регистрируется несколько чаще (рис. 8.15).
Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибает в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.
Рис. 8.15: а — ребенок с выраженными признаками синдрома «кошачьего крика» (микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, широкая плоская спинка носа, низко расположенные ушные раковины); 6 — ребенок с маловыраженными признаками синдрома «кошачьего крика»
Клиническая картина синдрома 5р- у грудного ребенка характеризуется специфическим криком, напоминающим кошачий крик, обусловленный сужением гортани или патологией голосовых связок.
Почти у всех больных имеются различные изменения мозговой части лица и черепа. У больных отмечается лунообразное лицо, гипертелоризм, микроцефалия, микрогения, эпикант, высокое нёбо, плоская спинка носа. С увеличением возраста ребенка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца и некоторых других внутренних органов.
Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия (малые размеры черепа), обнаруживаются косоглазие, атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.
Продолжительность жизни больных с синдромом 5р- зависит от тяжести врожденных пороков внутренних органов, медицинской помоши. Большинство больных умирают в первые годы жизни, некоторые достигают 10-летнего возраста. Единичные больные достигают 50-лстнсго возраста.
