Меню
Главная
Авторизация/Регистрация
 
Главная arrow Медицина arrow Генетика человека с основами медицинской генетики

Составление родословной

Этот процесс начинается со сбора информации о семье больного — пробанда, для которого оформляется родословная. Родословные составляют с соблюдением определенных правил, которые позволяют провести анализ распределения признака или заболевания в конкретной семье. Чаще всего родословные включают сведения о трех-четырех поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, сверху вниз, начиная с самого старшего.

Род — это широкий круг кровных родственников. В одной семье несколько человек могут страдать одним заболеванием. Сначала собирается подробная информация о развитии и течении заболевания у пробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование. Затем исследуются и другие родственники больного, в первую очередь его родители и сибсы (дети одной родительской пары). Обязательно уточняется информация о возможных неблагоприятных исходах беременностей у женщин, повторных случаях аналогичного заболевания среди родственников. Все лично обследованные врачом члены семьи обозначаются знаком «!».

Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Исследование родословной в зависимости от целей может быть полным или неполным. Нужно стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Необходимо собирать сведения, касающиеся не только наличия конкретного заболевания в семье, но и информацию о всех случаях заболеваний среди членов семьи. Если признак или родословная мужа, жены нс исследованы, их можно не указывать на рисунке.

О каждом члене семьи составляется краткая запись с точной характеристикой его родства с пробандом, так называемая легенда родословной. Легенда составляется обязательно и является элементом родословной, она включает сведения о состоянии здоровья родственников, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале и характере течения заболевания, о возрасте и причине смерти.

Для анализа и наглядного представления собранной информации составляют графическое изображение родословной. Для этого используют стандартные символы и приемы. Таких символов насчитывается очень много (рис. 6.1). При большом количестве рассматриваемых признаков можно пользоваться буквенными или штриховыми различиями внутри символов. Изображение, составленное с помощью символов, может

Символы, используемые при составлении родословных расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом

Рис. 6.1. Символы, используемые при составлении родословных расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений. Римскими цифрами сверху вниз обозначают поколения. Потомство одного поколения нумеруют арабскими цифрами последовательно слева направо. Таким образом, любой представитель семьи получает свой персональный номер, например: П-З, Ш-5. Братья и сестры в родословной располагаются в порядке их рождения. Все исследованные индивиды должны располагаться строго по поколениям горизонтально. При большой родословной можно располагать разные поколения концентрическими рядами.

Людей, обладающих анализируемым признаком (заболеванием), обычно выделяют штриховкой. Кроме того, в родословной желательно указывать места постоянного проживания бабушек и дедушек, а также их добрачные фамилии, что позволит определить вероятность родственного брака между родителями пробанда. На рисунке также регистрируется год рождения пробанда и его ближайших родственников.

Получить сведения о заболеваниях родственников иногда очень сложно, так как пациенты ничего об этом не знают или могут скрывать случаи заболевания в семье. Для получения таких сведений можно применять анкетирование, провести дополнительное обследование родственников больного и использовать данные историй болезни.

Графическое изображение родословной должно сопровождаться «легендой родословной», которая является обязательным элементом описания родословной и включает:

  • 1) описание состояния здоровья члена родословной, информация о котором важна для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей его клинического проявления;
  • 2) возраст начала и характер течения заболевания у пораженных;
  • 3) причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной;

4) описание методов диагностики и идентификации заболеваний, перечень источников медицинских и других сведений (рис. 6.2).

При применении генеалогического метода важно отмечать в родословной лично обследованных на наличие признака (к этому также можно приравнять получение сведений из объективного источника, например истории болезни) и необследованных, сведения о которых получены из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Нужно стремиться к получению наиболее полного и объективного первичного материала, который является основой статистического и генетического анализа и, соответственно, залогом правильности и точности полученных в результате выводов.

Пример родословной

Рис. 6.2. Пример родословной: а — больные диабетом;

6 — больные нейрофиброматозом; в — обследованные лично

Клинико-генеалогический метод оказывает довольно значительную помощь в диагностике наследственной болезни.

После оформления изображения родословной приступают к ее анализу, целью которого является установление генетических закономерностей. При анализе родословной первой задачей является установление наследственного характера признака. Для этого используются основные принципы наследования, установленные Г. Менделем. Учитывается независимое комбинирование аллелей в гаметах, наличие общих генов и степень генетического родства у представителей одной семьи.

Такой подход обеспечивает решение задач клинико-генеалогического метода. Повторные случаи одного и того же заболевания в семье позволяют предполагать его наследственный характер.

Следующей задачей генеалогического анализа является определение типа наследования. Для этого изучают, как заболевание распределяется среди родственников в одной семье. При анализе применяют основные принципы наследования признаков. Уточнение типа наследования заболевания по одной родословной иногда оказывается невозможным из-за малочисленности семьи, невозможности получения достоверной информации о родственниках, спорадических случаев аналогичной патологии. Анализ большого числа родословных и использование статистических расчетов обеспечивают решение этой задачи генеалогического метода. Этот метод сохраняет свое значение для определения сцепления генов и их локализации, частоты и причин изменения генетических структур, взаимодействия генов, поскольку для человеческого общества неприемлемы опыты по скрещиванию особей с разными генотипами.

Генеалогический метод является основным в практике медико-генетического консультирования. С его помощью уточняется риск развития заболевания, вероятность носительства аномального гена. Зачастую при определении прогноза потомства другие сложные лабораторные методы дают значительно меньше информации.

Новейшие исследования структуры ДНК и хромосом только расширили границы его применения, позволили решать более сложные задачи в профилактике наследственной патологии у человека.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ ОРИГИНАЛ   След >
 

Популярные страницы