Генетика человека с основами медицинской генетики

Введение ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ И БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Цитологические основы наследственности. Передача генетического материала Строение и функции эукариотической клетки Основные типы деления эукариотической клеткиКлеточный цикл Строение и функции метафазных хромосом человека Кариотип человека Генетические механизмы преемственности наследственных свойствМитозМейоз. Биологическое значение мейоза Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человекаКонтрольные вопросы и задания БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот Генетическое определение первичной структуры белков Функции нуклеиновых кислот Сохранение информации от поколения к поколению Гены и их структура Реализация генетической информации Генетический код и его свойстваКонтрольные вопросы и задания ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ. ГЕНЫ В СЕМЬЯХ Законы наследования признаков у человекаЗаконы независимого наследования Взаимодействие геновВзаимодействие аллельных геновВзаимодействие неаллельных геновПлейотропное действие геновПенетрантность и экспрессивность Хромосомная теория наследственностиТипы наследования менделирующих признаков у человека-сцепленное, или голандрическое, наследованиеНеменделевское наследованиеГенотип и фенотип Множественные аллели. Наследование групп крови Хромосомные карты человекаПонятие о полигенном наследованииКонтрольные вопросы и задания ГЕНЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ Понятие о популяции Частоты аллелей и частоты генотипов Закон Харди-Вайнберга. Частоты генов в поколении потомковЗакон Харди-Вайнберга для доминантных генов Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека Естественный отбор. Приспособленность генотипов и виды отбораМутационный процессМиграции населенияДрейф геновБлизкородственные бракиГенетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенностиКонтрольные вопросы и заданияб МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человекаСоставление родословнойГены в семьях. Критерии типов наследования Близнецовый методКонтрольные вопросы и задания ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА. ФАКТОРЫ МУТАГЕНЕЗА Типы изменчивости Наследственная изменчивостьПричины и сущность мутационной изменчивости Экзогенные и эндогенные мутагены Типы мутаций Динамика генетического груза у человека Факторы мутагенезаКонтрольные вопросы и задания НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Наследственные болезни и их классификация Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии хромосомКоличественные и структурные аномалии аутосомКлинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезнейКлинические синдромы при аномалиях половых хромосом Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом Генные болезниПричины генных заболеванийАутосомно-доминантные заболеванияАутосомно-рецессивные заболеванияХ-сцепленные заболевания Болезни с наследственной предрасположенностью (БНП)Роль генотипа и среды в проявлении признаков широко распространенных заболеванийКлинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности болезнейОсобенности болезней с наследственным предрасположениемМоногенные и полигенные формы наследственной предрасположенностиИзолированные и множественные пороки развитияОсобенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеванийКонтрольные вопросы и задания ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Принципы клинической диагностики наследственных болезней Дерматоглифический метод Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга Иммуногенетический метод Лабораторные методы диагностики наследственных болезнейЦитогенетические методыМолекулярно-цитогенетический методБиохимические методыМолекулярно-генетические методыКонтрольные вопросы и задания ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Генетические основы профилактики наследственной патологии Виды профилактики Организационные формы профилактикиМедико-генетическое консультированиеПренатальная диагностикаПреимплантационная диагностикаНеонатальный скрининг наследственных болезней обменаПериконцепционная профилактикаКонтрольные вопросы и задания ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Принципы лечения наследственных болезнейСимптоматическое лечениеПатогенетическое лечениеЭтиологическое лечениеХирургическое лечениеОсобенности ухода за больными с наследственной патологиейКонтрольные вопросы и заданияЛитература
 
РЕЗЮМЕ След >