Генетика человека с основами медицинской генетики
Введение ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКАЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ И БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИЦитологические основы наследственности. Передача генетического материалаСтроение и функции эукариотической клеткиОсновные типы деления эукариотической клеткиКлеточный циклСтроение и функции метафазных хромосом человекаКариотип человекаГенетические механизмы преемственности наследственных свойствМитозМейоз. Биологическое значение мейозаРазвитие сперматозоидов и яйцеклеток у человекаКонтрольные вопросы и заданияБИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИХимическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислотГенетическое определение первичной структуры белковФункции нуклеиновых кислотСохранение информации от поколения к поколениюГены и их структураРеализация генетической информацииГенетический код и его свойстваКонтрольные вопросы и заданияЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ. ГЕНЫ В СЕМЬЯХЗаконы наследования признаков у человекаЗаконы независимого наследованияВзаимодействие геновВзаимодействие аллельных геновВзаимодействие неаллельных геновПлейотропное действие геновПенетрантность и экспрессивностьХромосомная теория наследственностиТипы наследования менделирующих признаков у человека-сцепленное, или голандрическое, наследованиеНеменделевское наследованиеГенотип и фенотипМножественные аллели. Наследование групп кровиХромосомные карты человекаПонятие о полигенном наследованииКонтрольные вопросы и заданияГЕНЫ В ПОПУЛЯЦИЯХПонятие о популяцииЧастоты аллелей и частоты генотиповЗакон Харди-Вайнберга. Частоты генов в поколении потомковЗакон Харди-Вайнберга для доминантных геновПроцессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человекаЕстественный отбор. Приспособленность генотипов и виды отбораМутационный процессМиграции населенияДрейф геновБлизкородственные бракиГенетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенностиКонтрольные вопросы и заданияб МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИКлинико-генеалогический метод изучения наследственности человекаСоставление родословнойГены в семьях. Критерии типов наследованияБлизнецовый методКонтрольные вопросы и заданияВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ И ВИДЫ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА. ФАКТОРЫ МУТАГЕНЕЗАТипы изменчивостиНаследственная изменчивостьПричины и сущность мутационной изменчивостиЭкзогенные и эндогенные мутагеныТипы мутацийДинамика генетического груза у человекаФакторы мутагенезаКонтрольные вопросы и заданияНАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯНаследственные болезни и их классификацияХромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии хромосомКоличественные и структурные аномалии аутосомКлинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезнейКлинические синдромы при аномалиях половых хромосомЗаболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосомГенные болезниПричины генных заболеванийАутосомно-доминантные заболеванияАутосомно-рецессивные заболеванияХ-сцепленные заболеванияБолезни с наследственной предрасположенностью (БНП)Роль генотипа и среды в проявлении признаков широко распространенных заболеванийКлинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности болезнейОсобенности болезней с наследственным предрасположениемМоногенные и полигенные формы наследственной предрасположенностиИзолированные и множественные пороки развитияОсобенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеванийКонтрольные вопросы и заданияДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙПринципы клинической диагностики наследственных болезнейДерматоглифический методПопуляционно-статистический метод. Закон Харди-ВайнбергаИммуногенетический методЛабораторные методы диагностики наследственных болезнейЦитогенетические методыМолекулярно-цитогенетический методБиохимические методыМолекулярно-генетические методыКонтрольные вопросы и заданияПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙГенетические основы профилактики наследственной патологииВиды профилактикиОрганизационные формы профилактикиМедико-генетическое консультированиеПренатальная диагностикаПреимплантационная диагностикаНеонатальный скрининг наследственных болезней обменаПериконцепционная профилактикаКонтрольные вопросы и заданияЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙПринципы лечения наследственных болезнейСимптоматическое лечениеПатогенетическое лечениеЭтиологическое лечениеХирургическое лечениеОсобенности ухода за больными с наследственной патологиейКонтрольные вопросы и заданияЛитература
