Наследственные формы детской слепоты и слабовидения
50-70% всех случаев слепоты и слабовидения обусловлены генетическими факторами. Соотношение изолированных и синдромальных форм примерно такое же, как и при нарушениях слуха. Наследование также почти исключительно моногениое. Наблюдается генетическая гетерогенность.
Приведем примеры. Глаукома 1 открытоугольная (lq21-q31 GLCIA, РОА); ретинит пигментный-12 (Iq31-q32.1, RP12); ретинит пигментный-14 (6р21.3, RP14); ретинит пигментный (7р15.1-р13, RP9); врожденная катаракта (lq2 САЕ1); роговицы дистрофия (5q22-q33.3, CDGGI); дистрофия желтого пятна (бсеп-ql4, STGD3), дистрофия желтого пятна Северной Каролины тип (6ql4-ql6.2, MCDRI); дистрофия колбочек (6q25-q26, RCDI), катаракта (14q24-qter , СТАА1), микрофтальмия (Хр22.2, М LS), глазной альбинизм (Хр22.3, OAI), дистрофия колбочек (Хр11.3, CODI); анофтальмия (Xq27- q28, ANOPI).
Среди синдромов наиболее известными являются синдром Ушера, синдром Барде-Бидля (11 q 13, BBSI); синдром Барде-Бидля (15q22.3-q23, BBS4); Рубинштейна-Тейби (комплекс наследственных аномалий мозга, костной системы, кожи, глаз) (16р13.3, RSTS); глазной альбинизм и нейросенсорная глухота (Хр 22.3, OASD); альбинизм-глухота (Xq26.3, ADFN), синдром Голденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплпзия) (7р, YRX) и др.
Генетически обусловленные нарушения опорнодвигательного аппарата у детей
Среди нарушений опорно-двигательного аппарата преобладает детский церебральный паралич — мультифакториальное нарушение, частота повторных случаев около 3%. Имеются и моногенные заболевания, например, псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия типа Дюшенна и Беккера (Хр21.2, DMD, BMD), типа Дюшенна мышечная дистрофия (13ql2-ql3, DMDAI); артрогриппоз множественный наследственный дистальный (9р21- q21, AMCDI DA1); спастическая параплегия 5A (8P12-ql3 SPG5A); анкилозирующий спондилит (6р21.3, AS, FNS), спастическая параплегия типа 4 (2р24, SPG4), эпифизарная множественная дисплазия типа 2 (1 р32? EDM2).
Генетические основы речевых расстройств и специфических расстройств развития учебных навыков
Нарушения речи также могут определяться многими биологическими, в том числе генетическими факторами в сочетании с неблагоприятными факторами среды. Полигенный характер наследования предполагается, например, при заикании. Нарушения речи наблюдаются при многих хромосомных и моногенных заболеваниях.
В качестве примеров можно привести расщепление губы с или без расщепления нёба (6р24.3, OFCI, CL; синдром Ван дер Вуда (расщепление губы и неба) (lq32, VWS), синдром Мёбиуса (13q 12.2-ql3, MBS); дислексию, специфическую 2 (6р21.3, DYLX2, DLX) и др.
Генетика эмоционально-личностных расстройств и поведения в детском возрасте
Нарушения эмоционально-волевой сферы и поведения имеют сложную детерминацию, однако генетические факторы играют в этих случаях немаловажную роль. Так близнецовые исследования выявляют значительную роль генетических факторов в происхождении раннего детского аутизма (конкордантностъ МБ составляет 90%), аффективных расстройств и других психических заболеваний, гены которых к настоящему времени уже картированы. Нарушения эмоционально-волевой сферы и поведения наблюдаются также при различных моногенных синдромах, например, Мартина-Белл, Леш-Нихана и др. Таким образом, в контингенте детей с отклонениями в развитии нередко встречаются дети, особенности которых обусловлены наследственной патологией.
Раздел 5
